Utförande laboratorium
Klin kem lab Sunderbyn
Remiss
Elektroniskt via VAS (provkod: homocy) alt pappersremiss
Provtagning
Serum: Venblod i gelrör alternativt kapillärblod (mikrotainer med gel).
Plasma: Venblod i Li-heparinrör med gel.
Centrifugering bör ske omedelbart, d.v.s. omedelbart efter koagulation för serumprov. Om detta inte är möjligt ska provet förvaras kylt och centrifugeras inom 60 minuter från provtagningen.
Provhantering
Centrifugeras i 5 minuter 22oC vid 2400 x g inom 60 min.
Hållbart: 2 veckor i kyl och 12 månader i frys.
Svarsrutiner
Analyseras dagligen.
Referensintervall/Beslutsgräns
0-12 år <10 µmol/L
>12 år <15 µmol/L
Gravida kvinnor <10 µmol/L
Medicinsk bakgrund/Tolkning
Vitaminerna kobalamin (B12) och folat är nödvändiga för metabolism av homocystein till metionin. Vid brist på B12 eller folat ansamlas därför homocystein i blodet och kan användas diagnostiskt för att påvisa brist på dessa vitaminer. Metylmalonsyra (MMA) ingår i metabolismen av B12 och stiger endast vid B12-brist (adenosylkobalaminbrist). Även funktionell folatbrist med S-Folat < 15 nmol/L hos homozygoter för mutation i MTHFR-genen ger homocysteinstegring.
Vid nedsatt njurfunktion stiger homocystein pga minskad clearance upp till i storleksordningen dubbla övre referensgränsen. Vissa läkemedel kan ge lätt förhöjda värden (t.ex. metotrexat, karbamazepin, fenytoin). Homocystein är också en oberoende riskmarkör för hjärt-kärlsjukdom, stroke och tromboser.
Mycket höga koncentrationer (>100 µmol/L) kan ses vid vissa ärftliga sjukdomar, homocystinurier.
Interferens och felkällor
Om provet får stå utan att centrifugeras, kan nivån stiga p.g.a. produktion av homocystein från erytrocyter, ca 1 µmol/L per timme.
Metod
Kemiluminiscens, immunologisk (CMIA)
Ackrediterad
Ja